青少年神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN3）自然史研究招募中

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

青少年神经元蜡样脂褐质沉积症（Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis，简称CLN3或Batten病）是一种遗传性疾病，会导致脑和神经系统功能衰退，目前尚无有效治疗方法。美国国家儿童健康与人类发育研究所（NICHD）发起的这项研究（登记号：NCT03307304），主要目标是识别可用于评估CLN3治疗效果的临床或生化标志物，以期为未来疗法研发提供依据。

根据官方登记信息，该研究当前状态为“招募中”（Recruiting），年龄范围为出生1周至100岁。研究包含主研究及两个子研究，入组标准要点如下：

• 确诊患者：需满足以下任一条件：(1) 携带两个CLN3或相关NCL致病基因突变；(2) 携带一个CLN3突变，且伴有提示CLN3的临床表现或特征性电镜发现（如曲线体、指纹状轮廓等）。
• 家庭成员：子研究A和B也招募CLN3/NCL确诊患者的家庭成员（年龄大于1个月）。

参与者可能需要提供脑脊液、血液、尿液、皮肤样本及医疗记录等，并接受多学科专家评估。主研究排除因健康状况无法前往NIH、无法遵守方案或增加参与风险者，以及孕妇。子研究排除18岁以上有认知障碍的非患病个体。

研究中心位于美国马里兰州贝塞斯达的美国国立卫生研究院临床中心（National Institutes of Health Clinical Center）。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03307304