美国罕见病组织发放14.5万美元种子基金支持四项罕见病研究

2026年10月1日，美国罕见病组织（National Organization for Rare Disorders, NORD）公布了最新一轮种子基金资助名单，总金额超过14.5万美元。本轮资金将支持四项针对严重缺乏关注的罕见病开展的创新研究。

获得资助的研究项目及负责人如下：

• 阑尾癌/腹膜假黏液瘤（ACPMP）研究：意大利威尼托肿瘤研究所Antonio Sommariva博士获资5万美元，用于分析腹膜假黏液瘤中TROP2抗原的表达情况，探索其作为联合或辅助治疗新靶点的潜力。
• 疣状表皮发育不良（EV）研究：美国Regal Intel首席科学官Sanjay Ahuja博士获资2.5万美元，利用人工智能技术从病理报告中提取真实世界数据，以量化监测缺口并协助建立循证护理指南。
• 黑斑息肉综合征（PJS）研究：Sanjay Ahuja博士另获资4万美元，研究STK11基因变异与急诊手术及癌症发病年龄的关联，旨在制定基于特定变异的精准监测方案。
• 6q部分三体综合征研究：意大利布雷西亚大学Giovanna Piovani副教授获资3万美元，结合临床基因组信息与患者特异性诱导多能干细胞模型，探究该染色体疾病的生物学机制。

NORD罕见病研究资助计划自1989年启动以来，已累计发放超过900万美元研究经费。该计划重点支持具有潜力的早期科学研究或临床试验，帮助研究人员争取来自美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品药品监督管理局（FDA）或企业赞助方的后续大规模资金。据统计，在约1万种已知罕见病中，仅有不到5%拥有FDA批准的治疗药物，早期种子基金对于推动相关领域的科研进展具有关键作用。

来源：美国罕见病组织（NORD）
原文链接：https://rarediseases.org/nord-awards-seed-grants-to-advance-breakthroughs-in-rare-disease-research/