美国罕见病组织发布罕见阑尾神经内分泌癌患者故事

2026年9月22日，为纪念罕见癌症日（Rare Cancer Day），美国罕见病组织（NORD）发布了罕见癌症患者Sarah S.的个人故事，旨在提升公众对罕见腹部癌症的关注与认知。

据文中记述，患者此前长期遭受严重腹痛、晕厥及体重下降等症状困扰，曾被诊断为子宫腺肌症和子宫内膜异位症。2023年1月，患者在计划进行的子宫切除术中，外科医生发现其阑尾外观异常并予以切除。术后病理检查显示，患者被确诊为阑尾神经内分泌癌（neuroendocrine cancer of the appendix）。由于该病在术前影像学及血液检查中均未显现，此次确诊完全依赖于术中肉眼观察。

随后，患者被评估为4期疾病，并接受了肿瘤细胞减灭术联合腹腔热灌注化疗（CRS/HIPEC）。该手术切除了所有肉眼可见的病灶。文中指出，尽管目前无明确复发迹象，但由于癌细胞可能在微观层面残留且无法通过常规扫描监测，患者仍需面对疾病监测的不确定性。

在康复期间，患者重新定义了带病生存的意义，并作为志愿者加入腹部癌症联盟（Abdominal Cancers Alliance），致力于提高对罕见及晚期癌症的认识，支持面临类似诊断困境的病友群体。该文作为NORD“罕见癌症之声”系列内容之一，客观呈现了罕见癌症患者在诊断延迟、治疗选择及心理调适方面的真实经历。

来源：美国罕见病组织（NORD）

原文链接：https://rarediseases.org/choosing-hope-without-certainty-sarahs-rare-cancer-story/