建立尼曼-皮克病C型的基因组和表型数据库

试验标题：建立尼曼-皮克病C型的基因组和表型数据库

登记号：NCT05588167

当前状态：招募中

目标疾病：尼曼-皮克病C型

申办方：Eunice Kennedy Shriver 国立儿童健康与人类发展研究所 (NICHD)

年龄范围：3个月及以上

背景：

尼曼-皮克病C型（NPC）是一种罕见的进行性神经退行性疾病，主要影响大脑、肝脏和脾脏，但也可能影响身体其他部位。目前尚无治愈方法，症状会随着时间逐渐恶化。症状包括癫痫发作、运动或语言障碍以及痴呆等，但不同患者的表现可能有所不同。有些患者在儿童期就开始出现症状，而有些则可能到成年后才出现。

目的：

本研究旨在创建首个且最大的关于NPC的数据库。

入组标准：

• 提供签署并注明日期的知情同意书
• 愿意遵守所有研究程序，并在整个研究期间保持可联系
• 任何年龄、性别、种族或民族背景的个体均可参与
• NPC诊断基于临床、生化或分子检测

排除标准：

• 不愿意提供知情同意
• 无法提供用于获取DNA的生物样本
• 无法提供医疗记录或临床数据

设计：

参与者将接受一次静脉血采集，用于分析其DNA。研究团队将审查参与者的医疗记录，收集有关NPC诊断和症状的数据，记录每个症状持续的时间。此外，还将收集参与者的年龄、性别、种族、身高、体重、用药情况和其他测试结果。研究团队将与参与者沟通，讨论研究内容并回答任何问题。参与者将获得最多190美元的补偿。

研究中心/城市：

美国国立卫生研究院临床中心 · 贝塞斯达 · 美国

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05588167