遗传因素在肺部疾病发展中的作用研究（临床试验登记信息）

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

试验标题：Role of Genetic Factors in the Development of Lung Disease

登记号：NCT00001532

当前状态：招募中

目标疾病：囊性纤维化、肺纤维化、结节性硬化症、哮喘、肺结节病

申办方：美国国家心肺血液研究所（NHLBI）

年龄范围：2岁至90岁

试验简介：本研究旨在通过调查参与呼吸过程的基因并检查肺病患者肺细胞中的基因，评估遗传因素在肺部疾病发展中的作用。研究将重点确定直接参与不同疾病过程的异常基因的分布，研究对象包括患者和健康志愿者。此外，还设有一个可选的CT子研究，比较标准CT与低剂量辐射CT在评估疾病状态方面的差异，该子研究将招募最多100名成年肺病患者和最多50名9岁及以上囊性纤维化儿童。

入组标准（部分）：

• α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者：确诊且表型为高风险；临床表型符合潜在遗传病；有肺部症状、胸片及肺功能检查符合肺部疾病；吸烟者（当前吸烟，每天1包至少2年）或不吸烟者（从不吸烟或戒烟≥3年）。
• 慢性阻塞性肺疾病患者：症状、胸片、肺功能符合肺部疾病；吸烟者或不吸烟者（定义同上）。
• 囊性纤维化患者：存在明确的基因突变（如CFTR基因的delta F508等位基因）或囊性纤维化表型及临床特征；8岁以上儿童可纳入。
• 其他疾病：结节病、分枝杆菌感染、结节性硬化症（确诊或可能）、囊性肺病（包括遗传性）、淋巴管平滑肌瘤病或淋巴系统疾病、气胸史、肺纤维化、哮喘、组织细胞增生症X、糖尿病等患者可纳入；患者亲属也可参与。
• 健康对照：无肺部疾病（如类风湿关节炎无肺部表现）或无糖尿病、冠心病、肺部疾病史。
• 孕妇/哺乳期女性：可按联邦法规纳入，但孕期/哺乳期将避免进行超过最小风险的操作（如肺功能测试、六分钟步行试验、胸腔穿刺、支气管镜、需造影剂或辐射的影像检查）。

排除标准（部分）：

• 年龄小于18岁或大于90岁（除本方案描述的特定疾病患者外，如囊性纤维化患者>8岁、淋巴管平滑肌瘤病或ADP-核糖基化缺陷患者≥2岁等，或获得IRB特别批准）。
• 无法获得可靠的肺功能检查结果。

研究中心：

• Suburban Hospital · Bethesda · 美国
• National Institutes of Health Clinical Center · Bethesda · 美国

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001532