ClinicalTrials.gov登记：评估利司扑兰治疗基因治疗后功能平台期或下降的脊髓性肌萎缩症婴幼儿的有效性和安全性研究

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

本项研究为一项开放标签、单臂、多中心临床试验，旨在评估利司扑兰（risdiplam）在既往接受过onasemnogene abeparvovec基因治疗后出现功能平台期或下降的脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）婴幼儿患者中的有效性和安全性。

试验基本信息：

• 登记号：NCT05861999
• 当前状态：招募中（Recruiting）
• 目标疾病：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）
• 申办方：Hoffmann-La Roche
• 年龄范围：3个月至24个月

试验简介：

本研究拟纳入经基因确诊为SMA且携带2个SMN2基因拷贝、年龄小于2岁、既往已接受onasemnogene abeparvovec治疗并在基因治疗后出现功能平台期或下降的儿童患者。

主要入组标准要点：

• 签署知情同意时年龄小于2岁
• 经基因检测确诊为5q-常染色体隐性遗传SMA，包括SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变的确认
• 实验室检测确认携带2个SMN2基因拷贝
• 既往已接受onasemnogene abeparvovec治疗（症状前或症状后均可）
• 接受onasemnogene abeparvovec治疗距入组不少于13周
• 若在onasemnogene abeparvovec治疗前曾使用利司扑兰，治疗时间不得超过3周，且须在基因治疗给药前1天停用
• 研究者判断患者在基因治疗后出现功能平台期或下降（持续时间不超过26周），需由两个独立时间点的功能评估记录证实，包括吞咽功能及至少另一项功能（呼吸、运动功能或其他）

主要排除标准要点：

• 既往或正在参与其他研究性试验
• 存在未按onasemnogene abeparvovec处方信息恢复正常的实验室检查异常
• 既往或同时使用过靶向SMN2的反义寡核苷酸药物
• 既往或同时使用过抗肌肉生长抑制素制剂
• 需要侵入性通气或气管切开的患者
• 依赖饲管且OrSAT评分为0的患者
• 筛选前2个月内因肺部事件住院，或筛选时有任何计划住院
• 筛选前1个月内有需住院的重大疾病，或筛选前1周至首次给药前有发热性疾病

研究中心（美国）：

• University of Arkansas for Medical Sciences，Little Rock
• Valley Children's Hospital，Madera
• Stanford Univ Medical Center，Palo Alto
• Children's Hospital of Colorado，Aurora
• University of Florida Pediatrics，Gainesville
• Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics，Atlanta
• Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health，Grand Rapids
• Children's Hospital of Philadelphia，Philadelphia

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05861999