儿童癌症易感性家族研究临床试验招募

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

圣犹大儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）正在开展一项名为“儿童癌症易感性家族研究”（Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition）的临床试验，登记号为 NCT03050268。该研究旨在通过下一代测序技术，识别新的癌症易感基因或遗传变异，以增进对遗传性癌症的理解。

试验状态：招募中

目标疾病：包括急性白血病、腺瘤性息肉病、肾上腺皮质癌、急性髓系白血病、BAP1肿瘤易感综合征、Carney综合征、脉络丛癌、体质性错配修复缺陷综合征、Diamond-Blackfan贫血、DICER1综合征、先天性角化不良、Emberger综合征、家族性急性髓系白血病、家族性腺瘤性息肉病、范可尼贫血、家族性癌症、家族性肾母细胞瘤、家族性神经母细胞瘤、胃肠道间质瘤、遗传性乳腺癌和卵巢癌、遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征、霍奇金淋巴瘤、幼年性息肉病、Li-Fraumeni综合征、Lynch综合征、骨髓增生异常综合征、黑色素瘤综合征、多发性内分泌腺瘤病1型、多发性内分泌腺瘤病2型、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型、痣样基底细胞癌综合征、非霍奇金淋巴瘤、努南综合征及其他RASopathy、过度生长综合征、胰腺癌、Peutz-Jeghers综合征、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、PTEN错构瘤肿瘤综合征、视网膜母细胞瘤、横纹肌样瘤易感综合征、横纹肌肉瘤、Rothmund-Thomson综合征、结节性硬化症、Von Hippel-Lindau病等。

申办方：圣犹大儿童研究医院

年龄范围：不限

主要目的：建立家族性癌症聚集家庭的登记库，将临床数据与先证者及其他家庭成员的冻存血细胞、胚系DNA和肿瘤组织样本库相关联。

次要目的：在遗传基础未知的家族性癌症聚集家庭中，识别新的癌症易感基因和/或遗传变异。

入组标准：符合本研究定义的“家族性癌症”的个体，或其生物学亲属（无论是否患癌）。家族性癌症定义包括：26岁以下确诊癌症且至少有一位一级、二级或三级亲属在51岁以下确诊癌症；或确诊多种癌症且至少一种在26岁以下；或临床或分子诊断为已知癌症易感综合征；或6个月前确诊先天性癌症；或26岁以下确诊罕见儿童癌症或肿瘤（不包括成人HPV相关宫颈癌和非黑色素瘤皮肤癌）。

排除标准：无法或不愿提供书面知情同意；接受过异基因骨髓移植且无移植前胚系DNA可用且不愿提供皮肤样本。

研究中心：美国田纳西州孟菲斯圣犹大儿童研究医院

来源：ClinicalTrials.gov
原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268