欧洲胱氨酸贮积症队列研究（European Cystinosis Cohort）正在招募

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

试验名称：European Cystinosis Cohort（欧洲胱氨酸贮积症队列）
登记号：NCT05901077
当前状态：招募中（RECRUITING）
目标疾病：胱氨酸贮积症（Cystinosis）
申办方：法国国家健康与医学研究院（Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France）
年龄范围：不限

疾病背景

胱氨酸贮积症是一种全身性溶酶体贮积病，报告发病率约为1/180,000活产儿。法国估计有110-140例患者，西欧地区约500例。该病由编码溶酶体载体蛋白胱氨酸转运蛋白（cystinosin）的CTNS基因突变引起，溶酶体内胱氨酸蓄积导致多器官细胞功能障碍。首发症状通常在6个月左右出现，若缺乏特异性治疗，终末期肾病多在6至12岁之间发生。

肾移植及耗竭胱氨酸的药物治疗（半胱胺，cysteamine）的应用已显著改变了该病的自然病程，使患者能够存活至青少年及成年期，但面临复杂的多系统问题，需要持续照护。

研究目的

此前欧洲已于2011年启动首个登记数据库，收集法国、比利时和意大利的数据。本研究旨在将该数据库转化为覆盖更多欧洲国家的队列研究，收集更广泛的临床数据和个人数据（包括生活质量数据），改善数据监测、管理与分析，并开发患者自主录入生活质量数据的模块，使患者能够积极参与研究并获得反馈。

该项目旨在建立一个非企业驱动的、学术导向的欧洲共识性队列，通过分析患者结局为临床诊疗提供审计依据，识别需要改进的环节，最终提升诊疗水平。

主要入组标准

• 确诊胱氨酸贮积症（基于胱氨酸定量检测、眼部检查发现结晶或分子诊断）
• 签署知情同意书

主要排除标准

• 无法提供知情同意的患者（无其他排除标准，合并其他疾病的患者亦可入组）

研究中心

RaDiCo-ECYSCO · 巴黎 · 法国

来源：ClinicalTrials.gov
原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05901077