神经节苷脂贮积症gangliosidosis
溶酶体贮积病/神经 · 国家罕见病目录第二批(2023)
神经节苷脂贮积症（gangliosidosis）是一种溶酶体贮积病/神经类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。神经节苷脂降解障碍(含Tay-Sachs/Sandhoff)，进行性神经退行。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，发育倒退、惊跳反应、樱桃红斑更具提示意义。医生通常会安排酶活性(β-半乳糖苷酶/氨基己糖苷酶)、GLB1/HEXA基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢/神经。
⚠ 出现以下情况请立即就医
婴儿发育倒退+樱桃红斑+惊跳
| 疾病分类 | 溶酶体贮积病/神经 |
|---|---|
| 遗传方式 | AR |
| 患病率 | 罕见 |
| 典型起病期 | 婴儿期 |
| 建议就诊科室 | 儿科遗传代谢/神经 |
| 目录批次 | 第二批(2023) |
| 同义名 | GM1 gangliosidosis；Tay-Sachs disease |
这是什么病
神经节苷脂降解障碍(含Tay-Sachs/Sandhoff)，进行性神经退行。
常见起病年龄段：婴儿期儿童期
常见表现
神经节苷脂贮积症的常见表现包括发育倒退、惊跳反应、樱桃红斑、肌张力改变、癫痫、肝脾大(GM1)。其中发育倒退、惊跳反应、樱桃红斑更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。
- 发育倒退
- 惊跳反应
- 樱桃红斑
- 肌张力改变
- 癫痫
- 肝脾大(GM1)
医生可能会安排的检查
怀疑神经节苷脂贮积症时，医生可能会安排酶活性(β-半乳糖苷酶/氨基己糖苷酶)、GLB1/HEXA基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。
- 酶活性(β-半乳糖苷酶/氨基己糖苷酶)
- GLB1/HEXA基因
该看哪个科
神经节苷脂贮积症的对口就诊科室为儿科遗传代谢/神经。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机
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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）
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