全身型重症肌无力generalized myasthenia gravis

神经/免疫(神经肌接头) · 国家罕见病目录第一批(2018)

全身型重症肌无力（generalized myasthenia gravis）是一种神经/免疫(神经肌接头)类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。抗体攻击神经肌接头，胆碱酯酶抑制剂+免疫治疗，警惕危象。本病遗传方式为获得性自身免疫，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，波动性肌无力、肌无力危象更具提示意义。医生通常会安排AChR/MuSK抗体、重复电刺激、新斯的明试验、胸腺CT等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。

这是什么病

抗体攻击神经肌接头，胆碱酯酶抑制剂+免疫治疗，警惕危象。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

全身型重症肌无力的常见表现包括波动性肌无力、肌无力危象、波动性骨骼肌无力、晨轻暮重、眼睑下垂复视、吞咽无力。其中波动性肌无力、肌无力危象更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 波动性肌无力
• 肌无力危象

• 波动性骨骼肌无力
• 晨轻暮重
• 眼睑下垂复视
• 吞咽无力

医生可能会安排的检查

怀疑全身型重症肌无力时，医生可能会安排AChR/MuSK抗体、重复电刺激、新斯的明试验、胸腺CT等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• AChR/MuSK抗体
• 重复电刺激
• 新斯的明试验
• 胸腺CT

该看哪个科

全身型重症肌无力的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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