VGM-R02b基因替代疗法治疗戊二酸血症I型I期临床试验招募中（NCT06217861）

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

本试验为一项I期、开放标签、单臂、单次给药临床试验，旨在评估VGM-R02b（基因替代疗法）在戊二酸血症I型（Glutaric Acidemia Type I, GA-I）患者中的耐受性、安全性和有效性。受试者需经GCDH基因双等位基因突变确诊。

试验分为剂量递增和剂量扩展两部分。剂量递增阶段每组入组1至3例年龄≤6岁的受试者；剂量扩展阶段的样本量将根据剂量递增阶段的疗效和安全性数据进行统计学计算和调整。

主要入组标准要点：

• 年龄≤6岁；
• 既往确诊GA-I，且基因检测证实存在GCDH双等位基因突变；
• 筛选时存在明显神经系统表现（如巨头畸形、肌张力障碍、运动/智力发育落后、癫痫、脑电图异常等）之一；
• 正在接受指南推荐的标准治疗，但症状控制不佳；
• 筛选时血浆GA和3-OHGA水平高于正常范围。

主要排除标准要点：

• 既往接受过基因治疗或干细胞转导治疗，或筛选前3个月内参加过其他临床试验；
• 存在严重肝、肾、心血管疾病、凝血功能障碍、自身免疫缺陷或控制不佳的糖尿病/高血压；
• 活动性病毒感染（HIV、乙肝、丙肝、梅毒等）；
• 有恶性肿瘤史；
• 筛选前3个月内接受过全身免疫抑制治疗；
• 给药前4周内接种过疫苗，或计划给药后1年内接种疫苗；
• 脑结构异常不适合侧脑室给药，或无法完成侧脑室穿刺/Ommaya囊植入/腰椎穿刺；
• 对试验药物或其辅料过敏，或禁忌使用糖皮质激素、西罗莫司，或禁忌全身麻醉/镇静。

申办方：上海维真基因科技有限公司（Shanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.）

研究中心：浙江大学医学院附属儿童医院（The Children's Hospital Zhejiang University School of Medicine），杭州，中国

试验状态：招募中（RECRUITING）

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06217861