全羧化酶合成酶缺乏症holocarboxylase synthetase deficiency

有机酸/生物素代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency）是一种有机酸/生物素代谢类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。生物素依赖羧化酶活化障碍，大剂量生物素治疗有效。本病遗传方式为AR，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，代谢性酸中毒、皮疹、脱发更具提示意义。医生通常会安排尿有机酸、HLCS基因、生物素反应等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科遗传代谢。

这是什么病

生物素依赖羧化酶活化障碍，大剂量生物素治疗有效。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

全羧化酶合成酶缺乏症的常见表现包括代谢性酸中毒、皮疹、脱发、呼吸困难、肌张力低下。其中代谢性酸中毒、皮疹、脱发更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 代谢性酸中毒
• 皮疹
• 脱发

• 呼吸困难
• 肌张力低下

医生可能会安排的检查

怀疑全羧化酶合成酶缺乏症时，医生可能会安排尿有机酸、HLCS基因、生物素反应等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 尿有机酸
• HLCS基因
• 生物素反应

该看哪个科

全羧化酶合成酶缺乏症的对口就诊科室为儿科遗传代谢。建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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