全羧化酶合成酶缺乏症holocarboxylase synthetase deficiency

有机酸/生物素代谢 · 国家罕见病目录第一批(2018)

疾病分类

有机酸/生物素代谢

遗传方式

AR

患病率

罕见

典型起病期

新生儿期

建议就诊科室

儿科遗传代谢

目录批次

第一批(2018)

这是什么病

生物素依赖羧化酶活化障碍，大剂量生物素治疗有效。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

• 代谢性酸中毒
• 皮疹
• 脱发

• 呼吸困难
• 肌张力低下

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

• 尿有机酸
• HLCS基因
• 生物素反应

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科遗传代谢

建议尽快至儿科遗传代谢就诊，明确诊断与干预时机

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