嗜铬细胞瘤/副神经节瘤pheochromocytoma

内分泌/肿瘤 · 国家罕见病目录第二批(2023)

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（pheochromocytoma）是一种内分泌/肿瘤类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。儿茶酚胺分泌肿瘤，术前α阻滞准备，部分遗传需家系筛查。本病遗传方式为「散发/遗传(VHL/RET/SDHx)」，患病率罕见，典型起病期为成年。在其临床表现中，阵发性高血压、高血压危象更具提示意义。医生通常会安排血/尿甲氧基肾上腺素、影像、遗传基因等检查以协助鉴别。对口就诊科室为内分泌科/泌尿外科。

这是什么病

儿茶酚胺分泌肿瘤，术前α阻滞准备，部分遗传需家系筛查。

常见起病年龄段：成年

常见表现

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的常见表现包括阵发性高血压、高血压危象、头痛心悸多汗三联、面色苍白、焦虑。其中阵发性高血压、高血压危象更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 阵发性高血压
• 高血压危象

• 头痛心悸多汗三联
• 面色苍白
• 焦虑

医生可能会安排的检查

怀疑嗜铬细胞瘤/副神经节瘤时，医生可能会安排血/尿甲氧基肾上腺素、影像、遗传基因等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 血/尿甲氧基肾上腺素
• 影像
• 遗传基因

该看哪个科

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的对口就诊科室为内分泌科/泌尿外科。建议尽快至内分泌科就诊，明确诊断与干预时机

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