ClinicalTrials.gov登记：红细胞生成性原卟啉症及X连锁原卟啉症观察性研究（NCT07567131）

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

本项为观察性研究，参与者不会接受任何试验性治疗，研究目的在于收集成人及青少年红细胞生成性原卟啉症（EPP）和X连锁原卟啉症（XLP）的疾病影响信息。

研究设计：

• 每位参与者研究时长最长6个月。
• 筛选后进行基线访视（第1天），此后每4周访视一次，直至第24周。
• 评估内容包括：临床实验室检查、体格检查、生命体征测量、抽血检测原卟啉（PPIX）浓度、EPP/XLP相关症状报告（含每日症状日记）、光剂量测定等。

目标疾病：红细胞生成性原卟啉症（EPP）、X连锁原卟啉症（XLP）

申办方：Portal Therapeutics, Inc.

年龄范围：12岁及以上，无年龄上限

主要入组标准要点：

• 年龄≥12岁。
• 经基因检测确诊EPP（FECH突变伴亚铁螯合酶活性降低）或XLP（ALAS2功能获得性突变），或红细胞游离PPIX水平升高并有临床/家族史支持。
• 目前存在EPP/XLP相关症状。
• 自述在日光暴露后约45分钟内曾出现一致性的非疼痛性前驱症状。
• 愿意并能够佩戴光剂量测定设备、完成每日症状日记，并在诱发性日光暴露测试前2天起遮盖指定皮肤部位。
• 能够签署知情同意书/知情同意书（未成年人需法定代理人同意）。

主要排除标准要点：

• 合并其他类型卟啉病或其他可能干扰EPP/XLP评估的光敏性皮肤病。
• 存在研究者或申办方判断可能影响研究评估或参与者安全的临床显著疾病。
• 在基线前60天内使用过影响光敏感性的药物、维生素或补充剂（如阿法诺肽、美拉诺坦、β-胡萝卜素、dersimelagon、bitopertin等）。
• 同期或预期参加其他干预性临床试验。

研究中心：

• 美国：麻省总医院（波士顿）、西奈山医学院（纽约）、维克森林大学浸信会健康消化内科（维克森林）、天普大学（费城）、德克萨斯大学健康中心Ertan消化疾病中心（休斯顿）
• 比利时：鲁汶大学医院（鲁汶）
• 加拿大：阿尔伯塔大学医院（埃德蒙顿）
• 法国：波尔多大学附属医院圣安德烈医院（波尔多）

来源：ClinicalTrials.gov
原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07567131