Prader-Willi综合征Prader-Willi syndrome

神经发育/遗传 · 国家罕见病目录第一批(2018)

Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome）是一种神经发育/遗传类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。父源15q印记缺陷，"先难喂后贪食"，生长激素+饮食行为管理。本病遗传方式为15q11-q13父源缺陷，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，婴儿期肌张力低下喂养困难、幼儿后食欲亢进肥胖、矮小更具提示意义。医生通常会安排甲基化分析、染色体微阵列等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌/遗传。

这是什么病

父源15q印记缺陷，"先难喂后贪食"，生长激素+饮食行为管理。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期儿童期

常见表现

Prader-Willi综合征的常见表现包括婴儿期肌张力低下喂养困难、幼儿后食欲亢进肥胖、矮小、性腺发育不良、智力障碍、行为问题。其中婴儿期肌张力低下喂养困难、幼儿后食欲亢进肥胖、矮小更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 婴儿期肌张力低下喂养困难
• 幼儿后食欲亢进肥胖
• 矮小

• 性腺发育不良
• 智力障碍
• 行为问题

医生可能会安排的检查

怀疑Prader-Willi综合征时，医生可能会安排甲基化分析、染色体微阵列等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 甲基化分析
• 染色体微阵列

该看哪个科

Prader-Willi综合征的对口就诊科室为儿科内分泌/遗传。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

站内与本病相关的内容

以上为本站已发布内容中与「Prader-Willi综合征」相关的条目（每类最多列 5 条），按站内检索相关度排列，不构成对具体药物、试验或机构的推荐。

在本站继续查找

同专科相关病种

• 21-羟化酶缺乏症内分泌/代谢
• 苯丙酮尿症氨基酸代谢
• 单基因非综合征性肥胖内分泌/代谢
• 低碱性磷酸酶血症骨骼/代谢
• 低磷性佝偻病骨骼/磷代谢
• 胱氨酸贮积症溶酶体/肾脏
• 进行性家族性肝内胆汁淤积症肝病/遗传
• 精氨酸酶缺乏症氨基酸/尿素循环

本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）