Silver-Russell综合征Silver-Russell syndrome

生长/印记病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

Silver-Russell综合征（Silver-Russell syndrome）是一种生长/印记病类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。印记缺陷致严重生长受限+不对称，生长激素治疗。本病遗传方式为「印记异常(11p15/7号)」，患病率罕见，典型起病期为新生儿期。在其临床表现中，宫内及出生后生长迟缓、身体不对称、三角脸更具提示意义。医生通常会安排甲基化分析(H19/IGF2)、UPD7等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科内分泌/遗传。

这是什么病

印记缺陷致严重生长受限+不对称，生长激素治疗。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

Silver-Russell综合征的常见表现包括宫内及出生后生长迟缓、身体不对称、三角脸、喂养困难、第五指弯曲。其中宫内及出生后生长迟缓、身体不对称、三角脸更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 宫内及出生后生长迟缓
• 身体不对称
• 三角脸

• 喂养困难
• 第五指弯曲

医生可能会安排的检查

怀疑Silver-Russell综合征时，医生可能会安排甲基化分析(H19/IGF2)、UPD7等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 甲基化分析(H19/IGF2)
• UPD7

该看哪个科

Silver-Russell综合征的对口就诊科室为儿科内分泌/遗传。建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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本页内容更新于 2026-09-05 ｜ 医学口径审核于 2026-09-05（北京药师协会罕见病精准药物治疗专业委员会）