Silver-Russell综合征Silver-Russell syndrome

生长/印记病 · 国家罕见病目录第一批(2018)

⚠ 出现以下情况请立即就医
重度矮小+身体不对称+三角脸
疾病分类
生长/印记病
遗传方式
印记异常(11p15/7号)
患病率
罕见
典型起病期
新生儿期
建议就诊科室
儿科内分泌/遗传
目录批次
第一批(2018)

这是什么病

印记缺陷致严重生长受限+不对称，生长激素治疗。

常见起病年龄段：新生儿期婴儿期

常见表现

其中以下表现更具提示意义：

罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大。上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

医生可能会安排的检查

具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

该看哪个科

儿科内分泌/遗传

建议尽快至儿科内分泌就诊，明确诊断与干预时机

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免责声明：本页内容依据国家《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》与公开诊疗指南整理，仅供医学参考与健康教育使用，不构成诊断依据、不能替代执业医师的面诊与判断。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，请勿据此自我诊断或自行调整治疗。如有健康问题，请及时前往医疗机构就诊。详见免责声明。