全身型幼年特发性关节炎systemic juvenile idiopathic arthritis

风湿免疫/儿童 · 国家罕见病目录第二批(2023) · 又称sJIA

全身型幼年特发性关节炎（systemic juvenile idiopathic arthritis，又称sJIA）是一种风湿免疫/儿童类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。儿童系统性自身炎症，IL-1/IL-6抑制剂有效，警惕MAS。本病遗传方式为获得性，患病率罕见，典型起病期为儿童期。在其临床表现中，每日弛张高热、一过性鲑鱼色皮疹、关节炎更具提示意义。医生通常会安排铁蛋白、炎症指标、排除感染肿瘤等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科风湿。

这是什么病

儿童系统性自身炎症，IL-1/IL-6抑制剂有效，警惕MAS。

常见起病年龄段：儿童期

常见表现

全身型幼年特发性关节炎的常见表现包括每日弛张高热、一过性鲑鱼色皮疹、关节炎、肝脾淋巴结肿大、可并发巨噬细胞活化综合征。其中每日弛张高热、一过性鲑鱼色皮疹、关节炎更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 每日弛张高热
• 一过性鲑鱼色皮疹
• 关节炎

• 肝脾淋巴结肿大
• 可并发巨噬细胞活化综合征

医生可能会安排的检查

怀疑全身型幼年特发性关节炎时，医生可能会安排铁蛋白、炎症指标、排除感染肿瘤等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 铁蛋白
• 炎症指标
• 排除感染肿瘤

该看哪个科

全身型幼年特发性关节炎的对口就诊科室为儿科风湿。建议尽快至儿科风湿就诊，明确诊断与干预时机

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