MVX-220基因疗法治疗Angelman综合征的1/2期临床试验

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

试验标题：A Phase 1/2 Study of the Safety and Efficacy of MVX-220 in Angelman Syndrome
登记号：NCT07181837
当前状态：招募中
目标疾病：Angelman综合征（Angelman Syndrome）
申办方：MavriX Bio, LLC
年龄范围：4岁至50岁

试验简介：本研究旨在评估MVX-220基因疗法在携带UBE3A基因缺失、单亲二倍体或印记中心缺陷基因型的Angelman综合征儿童和成人中的安全性和有效性。

主要入组标准：
1. 参与者父母/法定监护人提供书面知情同意。
2. 症状符合AS，且基因确诊为以下基因型之一：
- 15q11.2-q13区域母源UBE3A基因全缺失
- 单亲二倍体
- 印记中心缺陷
3. 筛选时成人18-50岁，儿童4-8岁。
4. 能够独立行走。
5. 稳定抗癫痫药物（筛选前1个月内无变化，体重相关剂量调整除外）。

主要排除标准：
1. 除AS外有临床显著医学发现，研究者认为不适合参与。
2. 实验室异常，包括但不限于：ALT/AST > ULN；总胆红素/直接/间接胆红素 > ULN；GGT > ULN；eGFR低于年龄对应LLN；血红蛋白 < 8 g/dL；白细胞计数超出年龄正常范围；血小板计数 3. 已知或家族史有HLH/MAS或MIS。
4. 已知或家族史有补体功能紊乱或补体基因突变。
5. 系统性红斑狼疮、Still病、类风湿关节炎或其他严重自身免疫性疾病史。
6. 血栓性微血管病/微血管病性溶血性贫血或高凝状态史（包括DIC、深静脉血栓、肺栓塞）。
7. 当前使用大剂量免疫抑制剂。
8. 入院前6个月或5个半衰期内（取较长者）曾接受研究性药物治疗。
9. 入院前1年内曾接受反义寡核苷酸治疗。
10. 曾接受基因治疗。
11. 对ICM给药程序有禁忌（包括影像、造影剂、麻醉等）。
12. 对糖皮质激素使用有禁忌。

研究中心：
- Cedars-Sinai Medical Center · 洛杉矶 · 美国
- Rush University Medical Center · 芝加哥 · 美国
- Boston Children's Hospital · 波士顿 · 美国

来源：ClinicalTrials.gov
原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07181837