磷-31磁共振波谱在磷酸盐糖尿病中的研究：一项临床试验

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

试验标题：磷-31磁共振波谱在磷酸盐糖尿病中的研究
登记号：NCT06921720
当前状态：招募中
目标疾病：磷酸盐糖尿病、X连锁低磷血症
申办方：里昂市民医院（Hospices Civils de Lyon）
年龄范围：10岁及以上

磷酸盐糖尿病是由于肾小管重吸收障碍导致尿磷丢失，引起低磷血症。儿童期可致佝偻病、生长障碍、骨畸形和骨痛；成人则表现为骨软化、假性骨折及肌无力。X连锁低磷血症（XLH）是遗传性佝偻病的常见原因，由PHEX基因突变导致FGF23水平升高，引起肾磷丢失。其他病因包括肿瘤性骨软化症、近端肾小管病（如Dent病、胱氨酸病）及Npt2a/C突变等。

目前缺乏客观生物标志物来量化评估患者肌肉水平的亚临床代谢异常。动物模型和临床前研究提示血清磷、细胞内磷（Pi）与ATP产生及肌肉代谢改变相关。既往研究在XLH患者中观察到静息时细胞内Pi降低，但ATP浓度正常或处于正常下限。两项近期使用磷-31磁共振波谱（31P-MRS）的研究未发现XLH患者静息时细胞内ATP变化，但运动状态下的数据尚缺。31P-MRS可利用标准3T MRI和多核线圈无创、无辐射、无需造影剂地测量ATP、Pi、磷酸肌酸等浓度，每2分45秒测量一次，仅需腿部置于扫描仪内。

此外，在FGF23介导的磷酸盐糖尿病中，骨化三醇抑制可激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统导致高血压；而近端肾小管病则引起盐丢失。第三钠池（皮下和肌肉组织中的非渗透活性钠）可通过钠-23MRI（23Na-MRI）无创评估。XLH患者还存在肥胖、高血压、左心室肥厚及尿酸升高等代谢特征。

本研究旨在定量测量磷酸盐糖尿病患者运动前后及运动中的肌肉ATP、细胞内Pi、细胞内pH和磷酸肌酸，并评估线粒体和代谢特征及第三钠池。

入组标准（部分）：

• 患者：年龄≥10岁，确诊为磷酸盐糖尿病（遗传学确诊的XLH或其他原因导致的低磷血症伴Tm/GFR降低）；已签署知情同意书（未成年人需法定代理人共同签署）；在指定医院定期随访。
• 儿童对照：10-17岁，无慢性肾病、低磷血症、肌肉异常或生长障碍。
• 成人对照：无慢性肾病、低磷血症、肌肉异常或营养不良。

排除标准：孕妇、哺乳期妇女；被司法或行政决定剥夺自由者；接受精神治疗者；因研究以外原因入住医疗机构者；受法律保护的成年人；未参加社会保障体系者；参与其他干预性研究且仍在排除期者；MRI禁忌症（如起搏器、非兼容性金属植入物等）。

研究中心：

• 法国布龙，里昂市民医院妇幼医院（Hôpital femme mère enfant）
• 法国里昂，里昂市民医院爱德华·赫里欧医院（Hôpital Edouard Herriot）

来源：ClinicalTrials.gov
原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06921720