嘧啶和嘌呤代谢障碍自然史研究（NCT06092346）

美国国立人类基因组研究所（NHGRI）正在开展一项关于嘧啶和嘌呤代谢障碍（DPPMs）的自然史研究，旨在了解影响该疾病的临床、基因组、药理、实验室和饮食因素。该研究已在ClinicalTrials.gov注册，登记号为NCT06092346，当前状态为招募中。

嘧啶和嘌呤代谢障碍会影响身体对嘧啶和嘌呤的代谢，可能导致大脑、血液、肾脏和免疫系统等多系统功能障碍。症状轻重不一，从无症状到严重慢性甚至致命。目前对该疾病认识有限，本研究希望通过比较患者、未患病家庭成员和健康人的检测结果，探索疾病相关因素。

研究计划招募三类参与者：确诊DPPM的患者（年龄1个月及以上）、未患病的家庭成员以及健康志愿者。患者将每年到诊所随访一次，部分可能更频繁，接受体格检查、血液、尿液、唾液和粪便样本采集，并根据症状进行皮肤和口腔拭子、心肾脑神经功能检查、饮食问卷、牙科、听力和视力检查、学习能力测试、身体活动监测、影像学扫描及面部和身体拍照等，检查可能分散在最多7天内完成。健康志愿者和家庭成员将进行一次访视，包括体格检查和可能的样本采集。

入组标准包括：患者需有符合DPPM的临床、实验室、生化或基因组证据，并有代谢或遗传专科医生或初级保健医生；家庭成员需与患者有血缘或婚姻关系；健康志愿者需无个人或家族DPPM病史且无症状。所有参与者需签署知情同意书，并需在NIH外有常规临床护理团队。排除标准未详细列出。

研究中心位于美国国立卫生研究院临床中心（Bethesda）。

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346