胱氨酸病与线粒体代谢研究临床试验招募中（NCT07319091）

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

根据 ClinicalTrials.gov 登记信息（登记号：NCT07319091），一项题为“胱氨酸病与线粒体代谢（Cystinosis and Mitochondrial Metabolism）”的临床试验目前处于招募中（Recruiting）。该试验由法国里昂民用医院（Hospices Civils de Lyon）申办，目标疾病为胱氨酸病（Cystinosis）及自体肾脏相关病变。

胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，由CTNS基因双等位基因突变引起，导致胱氨酸在溶酶体内蓄积及多系统损伤。尽管半胱胺（Cysteamine）治疗改善了患者生存率，但随之出现的胱氨酸病代谢性骨病（CMBD）等并发症日益受到关注。本研究旨在通过调查能量代谢特别是线粒体功能障碍，以更好地理解肾外损伤中的早衰机制，为未来寻找潜在治疗靶点提供依据。

根据登记信息，该试验主要入组标准包括：经基因确诊的肾病型胱氨酸病患者；年龄≥2岁；正在接受口服半胱胺治疗且处于自体肾脏保守治疗阶段；已签署知情同意书等。排除标准包括：透析或肾移植患者；正在使用抗钙调神经磷酸酶抑制剂者；孕妇或哺乳期妇女；无法配合研究程序者等。

该试验的研究中心均位于法国，涵盖里昂、里尔、马赛、蒙彼利埃及巴黎等地的多家医院儿科或成人肾脏科。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07319091