FDA加速批准基因治疗药物Genglycos用于8岁及以上Ia型糖原贮积病患者

美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年8月19日宣布，加速批准基因治疗产品Genglycos（通用名pariglasgene brecaparvovec-opnr）上市，用于成人及8岁及以上儿童Ia型糖原贮积病（glycogen storage disease type Ia，GSDIa）患者，作为营养管理的辅助手段，以减少每日生玉米淀粉摄入量。这是FDA批准的首个针对该病的治疗药物。

GSDIa是一种罕见遗传性疾病，因葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）缺乏，机体无法将储存的糖原正常分解为葡萄糖。患者在空腹或进食间隔过长时血糖可降至危险水平，并可能出现影响器官与组织功能的长期代谢并发症。现有管理方式主要为密切医学监测、少量多餐、避免含单糖食物，以及全天候严格补充生玉米淀粉以预防低血糖。

Genglycos为一次性给药的AAV8载体基因治疗，通过向肝脏递送有功能的G6PC基因，以恢复缺失的酶活性、维持空腹状态下的血糖稳定。其有效性在一项随机、双盲、安慰剂对照研究中评价，给药后随访48周。主要终点方面，治疗组每日生玉米淀粉摄入量较基线平均降低31%，与安慰剂组相比差异有统计学意义；次要终点为每日生玉米淀粉给药次数较基线平均减少1次。同时，治疗组血糖处于低血糖范围（低于70 mg/dL）的数值占比较安慰剂组平均升高3%。

安全性方面，两项临床研究中报告的严重不良反应包括过敏性休克、肾上腺功能不全、乳酸水平升高和低血糖；最常见不良反应包括转氨酶升高、恶心、头痛、便秘和高血糖。处方信息中就过敏性休克、肝毒性、肾上腺功能不全及致瘤风险作出警示，妊娠期不应使用。

本次批准通过加速批准通道作出，所依据的替代终点被认为可合理预测临床获益，生产企业须完成额外临床试验以确证疗效。该产品曾获再生医学先进疗法（RMAT）认定与快速通道资格，申请时使用了罕见儿科疾病优先审评券。

来源：美国FDA；原文链接：http://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-therapy-patients-aged-8-years-and-older-glycogen-storage-disease-type-ia