研究利用All of Us数据库揭示先天性鱼鳞病患者皮肤癌风险升高

近日，威尔康奈尔医学院（Weill Cornell Medicine）研究团队在《皮肤病学研究档案》（Archives of Dermatological Research）发表一项嵌套病例对照研究。该研究利用美国国立卫生研究院（NIH）All of Us研究计划数据库，量化评估了先天性鱼鳞病（Congenital Ichthyoses, CI）患者的皮肤癌风险。

先天性鱼鳞病是一组罕见的异质性角化障碍疾病，既往病例报告曾提示其可能与皮肤癌风险增加有关，但缺乏大规模人群数据验证。本研究通过All of Us数据库识别出198名CI患者，并按1:12的比例匹配了2376名对照组参与者。多变量逻辑回归分析显示，在控制潜在混杂因素后，CI患者患光线性角化病（OR=3.65）、黑色素瘤（OR=2.39）和基底细胞癌（OR=1.90）的几率显著高于对照组；鳞状细胞癌（SCC）的关联未达统计学显著性，研究者认为这可能与CI皮损背景下SCC临床识别困难及数据来源限制有关。

研究还发现，CI患者确诊恶性肿瘤的中位年龄分别为：光线性角化病66.4岁、基底细胞癌74.6岁、黑色素瘤74.2岁、鳞状细胞癌71.6岁，与对照组大致相似，但普遍高于既往小样本病例文献报道的年龄。

研究团队指出，尽管All of Us等大规模人群数据库不能替代疾病特异性研究或临床试验，但其提供了具有全国代表性且匹配的普通人群对照，有助于将临床观察转化为循证依据。同时，该研究也存在一定局限性，包括CI样本量相对较小、无法按亚型分层以及排除了儿科患者等。

All of Us研究计划持续扩展中，未来版本预计将纳入超过74.7万名参与者的数据及全基因组序列，并继续扩大儿科招募规模，为罕见病研究提供更丰富的资源。

来源：美国罕见病组织（NORD）

原文链接：https://rarediseases.org/skin-cancer-risk-in-congenital-ichthyoses-how-all-of-us-data-supports-real-world-rare-disease-research/