罕见视网膜营养不良自然史与注册研究（NCT05589714）正在招募

重要提示：本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

Universal Rare Gene Study是一项国际多中心观察性研究，包含注册库（Registry）与自然史研究（Natural History Study）两部分。注册库部分开展标准化基因筛查及前瞻性横断面临床数据采集，入组范围涵盖RD罕见基因列表中的所有基因；自然史研究为前瞻性纵向观察，将根据资金及注册库入组情况按基因逐步开放。研究目标包括基因型与表型特征描述、建立与My Retina Tracker Registry的关联、探索疾病自然史、结构-功能关系及进展风险因素等。

主要入组标准要点如下：受试者年龄≥4岁，能够配合完成知情同意及访视评估；经临床认证实验室或研究遗传学委员会批准的实验室出具的基因报告显示，携带RD罕见基因列表中的单个基因致病变异，且符合特定的遗传模式要求（如隐性遗传需确认反式双等位基因致病变异等）；双眼均具有视网膜营养不良的临床诊断，并能获取高质量眼底影像。

主要排除标准要点包括：累计使用超过1年与色素性视网膜病变相关药物（如胺碘酮、氯喹、羟氯喹等）；任一眼存在当前玻璃体积血、病理性近视并发症影响成像、3个月内接受过眼内手术、确诊青光眼、视网膜血管阻塞或增殖性糖尿病视网膜病变等情况；曾接受眼部干细胞或基因治疗；以及其他研究者认为可能干扰视功能评估的眼部疾病。未成年人若怀孕需待成年后方可参与。

目前美国境内多个研究中心正在招募，包括阿肯色大学Jones眼科研究所、南加州大学Roski眼科研究所、加州大学旧金山分校、佛罗里达大学健康杰克逊维尔分院、迈阿密大学Bascom Palmer眼科研究所、埃默里大学眼科中心、约翰霍普金斯大学Wilmer眼科研究所及哈佛麻省眼耳医院等。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05589714