美国FDA批准首款治疗A型圣菲利波综合征儿童患者的基因疗法Fayuvi

2026年9月17日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，又称A型圣菲利波综合征）儿童患者。MPS IIIA是一种罕见的遗传性疾病，会导致大脑和神经系统进行性损伤，使患儿逐渐丧失认知、语言及其他发育能力。此前该病仅能进行症状管理，Fayuvi是首款旨在改变疾病潜在进程的FDA批准疗法。

Fayuvi是一种一次性静脉输注基因疗法，利用改良的非感染性9型腺相关病毒（AAV9）载体将功能性SGSH基因递送至患者细胞内，使细胞能够产生硫酸酰胺酶（sulfamidase），促进溶酶体中硫酸乙酰肝素的正常分解，减少其在全身及脑部的有害累积。

该疗法的安全性和有效性基于一项开放标签、单臂、多中心临床研究评估。研究测量了2至5岁MPS IIIA患儿的平均认知评分变化。结果显示，与未接受治疗的历史对照队列相比，接受Fayuvi治疗的患儿在此关键发育窗口期维持或改善了认知功能，显著偏离了该年龄段预期的疾病自然停滞与衰退进程。

在安全性方面，超过5%的患者报告的最常见不良反应包括肝酶（AST）升高、恶心呕吐、发热、食欲下降、白细胞及血小板计数减少以及淀粉酶升高。重要安全警告包括血栓性微血管病（TMA）风险。此外，与其他AAV基因疗法类似，插入的遗传物质存在整合入基因组并可能导致肿瘤发生的长期潜在风险。Fayuvi需在具备处理输注反应条件的医疗机构中给药，所有患者须在输注前一天开始接受皮质类固醇治疗，并至少持续八周。

Fayuvi此前已获得孤儿药认定、快速通道资格及突破性疗法认定。此次批准由Ultragenyx Pharmaceutical, Inc.获得。

来源：美国食品药品监督管理局（FDA）

原文链接：http://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-pediatric-patients-sanfilippo-syndrome-type