中国戈谢病协会

一、基本信息

中国戈谢病协会（原名：北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心）是由戈谢病患者及患者家长共同发起，于2012 年 7 月在北京市民政局正式注册成立的非营利性机构，是中国专注于戈谢病领域的重要患者组织。

二、核心定位与标识

1. 愿景：希望所有戈谢病患者都可以获得所需的治疗和护理，并且有可能被治愈
2. 使命：服务于中国患有戈谢病的患者和今后有可能面临戈谢病的孩子们及其家属
3. 口号：爱，让我们更勇敢
4. 官方渠道：
5. 微信公众号：gaucherchina
6. 邮箱：gd@gaucherchina.com
7. 办公微信号：820349622（病友实名认证微信群群主号）

三、主要工作内容

1. 患者支持服务：为戈谢病患者及家属提供医疗咨询、康复指导、心理支持、经济援助信息和病友互助平台
2. 疾病科普宣传：普及戈谢病知识，提高公众对这种罕见病的认知，消除社会歧视
3. 医患沟通桥梁：搭建患者与医学专业人员之间的交流平台，组织全国性医患交流会
4. 政策倡导推动：推动戈谢病诊疗规范化，提高药物可及性，争取医保覆盖和政策支持
5. 学术交流促进：与国内外相关机构合作，推动戈谢病研究进展，参与疾病登记研究
6. 病友大会举办：定期举办戈谢病病友会，促进患者间经验分享与互助

四、重要发展历程

1. 2012 年 7 月：北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心正式注册成立
2. 2018 年：举办第三届中国戈谢氏罕见病大会，推动戈谢病领域交流
3. 2020 年 11 月：与病痛挑战基金会合作成立 "病痛挑战戈谢病专项基金"，从基础建设服务、患者心理支持、病友大会和政策倡导四方面提升服务能力
4. 2020 年 12 月：举办第四届戈谢病病友会暨 2019 戈谢病患者生存状况调研报告发布会
5. 近年：积极参与推动戈谢病药物纳入医保，已有多个省份将戈谢病治疗药物纳入医保覆盖范围

五、戈谢病简介

戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。2018 年 5 月 11 日，被收录在国家卫生健康委员会等 5 部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。

中国已知确诊患者约 400 人，其中 70% 是 18 岁以下的青少年和儿童，患者分布比较分散，河北、山西、山东、河南、江苏、浙江、广东等省份患者数量相对较多。

六、合作与支持

中国戈谢病协会与北京病痛挑战公益基金会保持密切合作关系，同时也是国际戈谢病联盟（IGA）的成员，积极参与国际戈谢病领域的交流与合作，为中国戈谢病患者争取更多权益和资源。