北京蝴蝶结结节性硬化症 (TSC) 罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症 (TSC) 罕见病关爱中心（简称：TSC 关爱中心）是中国大陆专注于结节性硬化症 (TSC) 领域的重要患者组织，由患者及家属自发成立，致力于为 TSC 患者及家庭提供全方位支持与服务，推动疾病诊疗规范化与社会认知提升。

一、基本信息

1. 成立背景：前身为 2009 年成立的 "中国结节性硬化症互助联盟"，由 TSC 患者家长刘金柱等人发起
2. 注册时间：2013 年 7-8 月在北京市民政局正式注册为民办非企业公益机构
3. 组织性质：非营利性公益组织，由结节性硬化症患者及其家长自发组织
4. 负责人：刘金柱（TSC 患者家长）
5. 成员规模：截至 2020 年，已服务约4000 名病友成员，其中 10 岁以内儿童占 50%，10-20 岁占 30%，20 岁以上接近 20%

二、核心使命与宗旨

1. 提高公众认知：通过全方位传播渠道，提升社会对 TSC 罕见病的认知度，消除误解与歧视
2. 患者支持服务：为中国大陆 TSC 患者提供最新科研信息、医疗咨询与心理支持
3. 推动科研进展：携手医学及科研力量，联合全球 TSC 病友团体，促进疾病研究与创新疗法发展
4. 搭建沟通桥梁：为患者与医院、医学研究者与患者之间提供正规便捷的沟通渠道
5. 倡导政策支持：推动 TSC 相关诊疗规范制定、药物可及性提升与医保覆盖

三、核心服务内容

1. 医疗支持
2. 搭建全国 TSC 诊疗协作网络，与多家医院共建合作门诊（如宁波大学附属第一医院、河南省人民医院等）
3. 提供疾病诊断、治疗方案咨询与用药指导（熟悉妥泰、德巴金、喜保宁、西罗莫司、依维莫司等 TSC 常用药物）
4. 组织国际国内专家学术交流与医患交流会
5. 患者救助与生活支持
6. 为经济困难的 TSC 家庭提供特殊救助
7. 提供康复指导、心理支持与社会融入服务
8. 建立 TSC 患者信息共享平台，促进病友互助
9. 疾病宣传与科普
10. 每年 5 月 15 日（全球 TSC 关爱日）组织系列宣传活动
11. 开展 TSC 疾病知识科普，制作教育材料，提高患者与家属自我管理能力
12. 参与罕见病日活动，推动社会对罕见病群体的关注
13. 政策与科研倡导
14. 参与 TSC 疾病登记研究，为医学研究提供真实世界数据
15. 推动 TSC 相关药物纳入医保目录，提高药物可及性
16. 促进国际交流合作，引进先进诊疗经验与技术

四、主要成就与影响

1. 建立了覆盖全国的 TSC 患者社群网络，成为国内 TSC 领域最具影响力的患者组织之一
2. 推动多家医院建立 TSC 专科门诊，提升了疾病诊疗的可及性与规范性
3. 成功推动西罗莫司等 TSC 治疗药物纳入医保，减轻患者家庭经济负担
4. 为 TSC 患者及家庭提供了持续稳定的支持服务，改善了患者生活质量与社会融入度
5. 提升了社会对 TSC 罕见病的认知，为罕见病患者组织发展提供了宝贵经验

五、联系方式

1. 可通过病痛挑战基金会 "罕友荟" 平台、蔻德罕见病中心等渠道获取联系信息
2. 关注其官方社交媒体账号获取最新活动与服务信息