中国法布雷病友会

一、基本信息

项目详情正式名称中国法布雷病友会 (Fabry Community of China, FCoC)成立时间2015 年 10 月创始人 / 会长黄铮汇先生 (法布雷病患者，前企业高管)副会长徐一帆先生组织性质公益性、非营利性、患者自发成立的互助关爱组织组织规模截至 2025 年已服务近 1500 余名病友，注册 1000 个家系协作伙伴蔻德罕见病中心 (CORD)、病痛挑战基金会、各大医院法布雷病专家团队

二、组织宗旨与愿景

1. 核心宗旨：促进社会和公众对法布雷群体的尊重与关注，促进医疗机构对法布雷病的医学研究和治疗药物研发，为患者家庭提供平等互爱的交流平台，提高患者生存质量
2. 愿景目标：提高每个法布雷患者的生活质量，让生活更精彩
3. 核心理念："不想一个人、不能让病友一个人"，"以患者为中心"

三、主要工作内容

1. 患者支持服务

1. 搭建病友交流平台，提供平等互爱的沟通空间
2. 开展医疗、康复等方面的自助互助服务，提供疾病知识科普
3. 组织患者见面会、经验分享会，缓解患者孤独感和心理压力
4. 提供医疗信息咨询，协助患者对接专家资源

2. 医疗与科研推动

1. 不定期组织中外医学研讨会，促进医患交流与医学进步
2. 参与疾病登记研究，为医学研究提供真实世界数据
3. 推动法布雷病诊疗规范化，协助专家制定诊疗指南
4. 支持创新疗法研发，协助患者参与临床试验

3. 政策倡导工作

1. 历时多年向有关部门提出建议，在药品上市、纳入医保等方面贡献力量
2. 推动法布雷病纳入国家罕见病目录 (2018 年成功纳入)
3. 持续推动用药保障政策落地，积极向相关单位建言
4. 参与《中国法布雷病社群视角下的诊疗和政策洞察》等研究报告编写

4. 社会认知提升

1. 举办病友大会 (如 2019 年首届、2020 年第二届中国法布雷病友大会)
2. 开展疾病科普宣传，消除社会歧视，提升公众对法布雷病的认知
3. 获得 "金蜗牛奖 - 罕见病社群贡献奖"，表彰其在罕见病领域的突出贡献

四、重要成就

1. 推动法布雷病纳入2018 年国家首批罕见病目录，为患者获得规范化诊疗和医保支持奠定基础
2. 助力多种治疗药物在中国上市并纳入医保，显著提高药物可及性
3. 服务近 1500 余名病友，建立全国性患者网络，覆盖 1000 个家系
4. 促进法布雷病诊疗水平提升，推动全国多中心协作研究
5. 成为国内法布雷病领域重要的患者组织，为其他罕见病患者组织提供经验参考

五、联系方式与获取帮助

1. 协作平台：可通过蔻德罕见病中心 (CORD)、病痛挑战基金会网站获取更多信息
2. 官方信息：罕见病信息网收录了中国法布雷病友会的详细资料
3. 病友群：提供患者交流微信群，方便病友互助和信息共享

六、补充说明

法布雷病 (Fabry disease) 是一种 X 连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由于编码 α- 半乳糖苷酶 A 的基因突变，致使该酶活性部分或完全缺乏，使得代谢底物 Gb3 在体内多个器官和组织中病理性蓄积，引发一系列严重病变。中国法布雷病友会的成立，为患者提供了重要的支持平台，推动了疾病诊疗和保障体系的完善，为罕见病患者组织的发展树立了典范。