罕见病肝豆状核变性 (武汉) 关爱中心

武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心（罕见病肝豆状核变性武汉关爱中心）简介

正式名称：武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心（简称 "同馨肝豆中心"，也被称为 "罕见病肝豆状核变性武汉关爱中心"）

一、基本信息

项目内容成立时间2016 年 12 月 29 日（经民政部门注册备案）创始人 / 负责人严青（肝豆状核变性患者家属）组织性质非营利性公益组织，由肝豆状核变性患者及其家属、医务人员和志愿者共同组成的服务性组织核心使命"受命于肝豆，服务于肝豆，造福于肝豆"，致力于满足肝豆状核变性患者及其家属的各种需求，协助就医，组织互助交流等相关公益活动

二、主要服务内容

1. 患者支持服务
2. 提供医疗咨询、康复指导、心理支持和家庭护理指导
3. 组织病友互助交流活动，搭建患者与家属沟通平台
4. 编写出版《肝豆状核变性家庭护理手册》，每年免费发放给患者及医院
5. 协助患者申请医疗救助和政策支持
6. 医疗资源对接
7. 搭建医患沟通桥梁，促进患者与专业医疗机构（如安徽中医药大学神经病学研究所附属医院肝豆中心）的对接
8. 组织全国性医患交流会和医学研讨会
9. 为患者提供就医协助和指导
10. 政策倡导与社会认知提升
11. 推动肝豆状核变性纳入罕见病保障体系（2018 年已被纳入国家第一批罕见病目录，编号 37）
12. 开展科普宣传活动，提高公众对肝豆状核变性（被称为 "铜豆豆"）的认知度
13. 倡导消除社会歧视，为患者营造平等、尊重的社会环境
14. 参与 "国际肝豆关注日" 等重要活动的组织与宣传
15. 其他特色项目
16. 发起 "铜豆豆病房学校" 项目，帮助因住院治疗而耽误学业的肝豆患儿继续学习
17. 与医疗机构、药企、基金会等多方合作，扩大服务影响力
18. 为肝豆患者提供药物信息和用药指导，关注患者用药可及性问题

三、组织意义与价值

该中心是连接肝豆状核变性患者、家属、医务人员和社会各界的重要桥梁，在以下方面发挥着关键作用：

1. 帮助患者获得准确的疾病信息和专业的医疗指导
2. 为患者及家属提供心理支持和情感慰藉
3. 推动肝豆状核变性诊疗规范化和药物可及性提升
4. 提高社会对这一罕见病的认知度，消除歧视
5. 代表患者群体发声，推动相关政策的完善和落实

四、重要合作与影响

1. 是北京罕见病诊疗与保障学会成员单位
2. 与湖北日报、长江云等媒体合作，开展罕见病科普宣传
3. 与心智家园慈善基金会等机构合作，为贫困患者家庭提供救助支持
4. 参与国家罕见病相关政策讨论，为肝豆患者群体争取权益