上海市罕见病防治基金会

上海市罕见病防治基金会是中国首个专业罕见病领域的地方性基金会，也是目前全国唯一以罕见病为专业的地方性基金会，于2014 年 9 月 19 日经上海市社团管理局批准成立，2017 年被认定为慈善组织，2020 年获评国家4A 级社会组织。

一、基本信息

项目内容成立时间2014 年 9 月 19 日组织性质非公募基金会、4A 级社会组织、慈善组织宗旨聚爱心关注罕见病，助病者圆和谐之梦注册地址上海市闵行区万源路 399 号 8 号楼 8808-8809 室创始人 / 倡议者上海市原副市长谢丽娟、创会理事长李定国教授等专家学者现任理事长黄国英（中国医师协会儿科医师分会会长）

二、核心使命与工作范围

基金会致力于增进罕见病防治各相关方（专家学者、患者群体、民间组织、医药企业、政府部门）的交流与合作，核心工作包括：

1. 患者支持：为罕见病患者提供疾病预防宣教、医疗、生活及精神援助水滴信用
2. 政策咨询：为政府提供罕见病医疗防治与保障方面的决策咨询，推动相关政策出台
3. 科普宣传：加强社会公众对罕见病的了解，消除社会歧视
4. 科研促进：支持罕见病防治科学研究，提高罕见病药物可及性
5. 学术交流：组织罕见病学术会议，开展专业培训与筛查工作水滴信用
6. 国际合作：推动罕见病领域国际交流合作

三、主要成就与特色工作

1. 全国首创：2016 年发布《上海市主要罕见病名录（2016 年版）》，是全国首个主要罕见病目录，包含 56 种本地主要罕见病
2. 政策推动：积极参与上海市罕见病医疗保障政策制定，为 "沪惠保" 将罕见病高额药品纳入保障目录提供专业支持
3. 学术引领：每年举办长三角罕见病防治与保障论坛、上海市罕见病 / 孤儿药学术年会、罕见病病友大会等重要活动
4. 患者服务：开展 "万分之一的遇见" 罕见病公益科普画展等品牌活动，搭建医患沟通桥梁
5. 科研支持：组织专家开展罕见病流行病学调查，支持黏多糖贮积症等单病种患者生存报告研究九三学社
6. 多方协作：与医疗机构、医药企业、慈善组织建立广泛合作，推动罕见病诊疗规范化与药物可及性提升

四、组织架构

1. 顾问：谢丽娟（上海市原副市长）
2. 名誉理事长：李定国（创会理事长）
3. 理事长：黄国英
4. 副理事长兼秘书长：陈志强
5. 理事会：由医学专家、政策专家、企业代表等组成，负责基金会重大决策

五、官网与联系方式

1. 官方网站：http://www.hjbjjh.org
2. 核心使命：致力于推动中国罕见病防治事业发展，让罕见病患者 "用得上药、用得起药"，共享健康与尊严