山东省罕见病防治协会

一、基本概况

山东省罕见疾病防治协会（简称 "山东罕见病协会"）成立于2010 年 10 月，是全国首个省级罕见病学术组织，由山东省民政厅批准注册，山东省卫生健康委员会（原省卫生厅）进行业务指导，依托山东第一医科大学（山东省医学科学院）管理，为省级一级非营利性法人社会团体。创始人与首任理事长为韩金祥院士（中华医学会罕见病分会副主委）。

二、核心宗旨与使命

协会旨在：

1. 推动罕见病防治事业发展，介绍和推广罕见病新观念
2. 倡导临床医学与基础医学研究密切结合，组织多学科和跨领域研究
3. 增强全民罕见病防治意识，改善罕见病患者生命质量
4. 搭建罕见病防治领域的学术交流、科研合作与医患沟通平台

三、主要业务范围

1. 学术交流：组织罕见病学术会议、研讨会，促进国内外学术交流与合作水滴信用
2. 科学研究：依托山东省医学科学院等机构，开展罕见病流行病学调查、发病机制研究
3. 人才培训：组织罕见病诊疗和病例登记培训，提升医护人员诊疗水平
4. 宣传教育：普及罕见病知识，消除社会歧视，提高公众认知度水滴信用
5. 咨询服务：为罕见病患者及家属提供医疗信息、康复指导、心理支持水滴信用
6. 病例登记：承担山东省罕见病例信息登记系统的日常管理工作
7. 政策倡导：推动罕见病防治立法、医保覆盖、药物可及性提升

四、组织架构与发展规模

协会设有三个专业分会，拥有来自全省各级医疗机构、科研院所、高校的会员单位和个人会员，形成了覆盖全省的罕见病防治网络。

五、开创性工作与成就

时间成就全国影响力2010 年成立全国首个省级罕见病防治协会开创了省级层面罕见病防治组织建设先河2010 年后牵头开展国内最大规模罕见病流行病学摸底调查为国家罕见病政策制定提供重要数据支撑2017 年协助省卫健委搭建覆盖 68 种罕见病的首家省级病例登记系统成为全国省级罕见病病例登记工作典范2019 年推动省内 21 家医疗机构加入全国罕见病诊疗协作网完善了全省罕见病诊疗体系2024 年推动《山东省罕见病防治条例》纳入 2025 年立法计划为全国罕见病防治立法提供 "山东经验"

截至 2024 年底，山东省罕见病病例登记系统已登记罕见疾病 207 种，住院病例39037 例，门诊病例44576 例，构建起全国领先的罕见病病种数据库。

六、联系方式与平台

1. 官方网站：中华罕见疾病学术网（www.chinards.com，鲁 ICP 备 11010875 号）
2. 主要依托单位：山东第一医科大学（山东省医学科学院）
3. 办公地址：山东省济南市

七、核心价值与社会意义

山东罕见病协会作为全国罕见病防治领域的 "先行者"，在推动罕见病诊疗规范化、病例登记系统化、政策保障体系化等方面发挥了示范引领作用，为全国罕见病防治事业提供了宝贵的 "山东模式"，成为连接政府、医疗机构、科研院所、患者组织与社会各界的重要桥梁纽带。