布罗索马布在X连锁低磷血症中的有效剂量研究

X连锁低磷血症（XLH）是一种罕见的遗传性疾病，其基因缺陷导致血液磷酸盐水平降低和维生素D抑制。磷酸盐对于骨骼和牙齿的健康以及细胞能量储存至关重要。低磷酸盐会导致软骨病（佝偻病），患者会出现O型腿、身材矮小、骨痛和牙痛等症状。

在布罗索马布出现之前，XLH的传统治疗包括口服磷酸盐补充剂和活性维生素D。这种治疗方案可能会留下残留症状，影响患者的生活质量。

布罗索马布（Crysvita, Kyowa Kirin）现在是儿科XLH的标准治疗方法，每两周皮下注射一次。早期研究建议起始剂量为0.4mg/kg，而欧洲药品管理局推荐的起始剂量为0.8mg/kg。一些患者在低于0.8mg/kg的剂量下也能达到症状和生化指标的控制。

迄今为止，英格兰已有约200名患者开始使用布罗索马布，均由专科中心管理。由于XLH的罕见性，每个中心的患者数量较少，因此需要汇总多个中心的数据来描述治疗效果和趋势。

研究者将对多个英国中心的布罗索马布剂量进行回顾性审查，仅收集患者医疗记录中的现有数据。研究将评估起始剂量的影响因素，并分析剂量与血液标志物及生长之间的关联。

入组标准包括：确诊为X连锁低磷血症（XLH），并有PHEX突变的基因确认；在18岁前至少接受12个月的连续布罗索马布治疗。排除标准为：按照成人标准接受布罗索马布治疗的患者。

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07183579