外周血KIT-D816V突变检测在成人系统性肥大细胞增多症中的诊断价值研究

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

试验标题：Peripheral Blood KIT-D816V Mutation in Adult Systemic Mastocytosis（成人系统性肥大细胞增多症外周血KIT-D816V突变）

登记号：NCT07562542

当前状态：招募中

目标疾病：系统性肥大细胞增多症（Systemic Mastocytosis）、KIT-D816V突变

申办方：苏州大学附属第一医院

年龄范围：18岁及以上

试验简介：这是一项观察性研究，旨在评估使用液滴数字PCR（ddPCR）检测成人系统性肥大细胞增多症（SM）患者外周血中KIT-D816V突变的诊断价值和临床效用。目前，SM的诊断严重依赖侵入性骨髓活检。本研究将确定高灵敏度ddPCR检测外周血能否为检测KIT-D816V突变提供可靠、微创的替代方法，该突变是疾病的关键驱动因素和主要诊断标准。研究结果可能优化成人SM患者的诊断过程和持续监测。

入组标准：

• 年龄≥18岁。
• 出现复发性特发性过敏反应（如低血压、晕厥）、肥大细胞活化综合征（MCAS）相关症状（潮红、腹痛、腹泻）、色素性荨麻疹，或肥大细胞聚集的组织病理学发现。
• 既往未接受过KIT抑制剂或影响肥大细胞功能的药物（如皮质类固醇、干扰素、免疫抑制剂）治疗。
• 愿意接受骨髓检查和外周血KIT-D816V检测，同意每半年临床随访6个月，并签署知情同意书。

排除标准：

• 无法获取标本的患者（例如，因合并症或凝血异常导致无法采集足够外周血或进行骨髓活检）。
• 既往诊断有其他克隆性血液病（如其他类型白血病或淋巴恶性肿瘤），可能干扰KIT-D816V突变评估的特异性。
• 过去3个月内接受过靶向KIT药物治疗（如伊马替尼、avapritinib）。
• 过去1个月内接受过全身性皮质类固醇、干扰素或免疫抑制治疗。
• 拒绝参与或因严重合并症或其他个人原因无法完成随访。

研究中心：苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所，中国苏州

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07562542