PEARL试验：宫内酶替代疗法治疗溶酶体贮积症的临床研究

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

试验标题：PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)

登记号：NCT04532047

当前状态：招募中

目标疾病：MPS I、MPS II、MPS IVA、MPS VI、MPS VII、2型戈谢病、3型戈谢病、婴儿型庞贝病、Wolman病

申办方：加州大学旧金山分校

年龄范围：18岁至50岁（孕妇）

试验简介：研究者旨在确定宫内胎儿酶替代疗法在溶酶体贮积症胎儿中的母胎安全性和可行性。详细信息可查看研究网站：https://pearltrial.ucsf.edu/

入组标准：

• 存活的男性或女性胎儿，孕周18周0天至34周6天
• 通过羊水、胎儿血液、胎盘组织或绒毛膜取样、羊膜穿刺、脐血穿刺、游离胎儿DNA或其他方法进行的基因或酶学分析，确诊为8种溶酶体贮积症之一。若父母被确定为溶酶体贮积症基因携带者，则需对胎儿进行诊断性检测以确认诊断
• 孕妇年龄18至50岁，携带存活胎儿（孕18周0天至34周6天）
• 通过上述方式确定为携带溶酶体贮积症胎儿
• 能够提供书面知情同意并遵守研究要求

排除标准：

• 胎儿伴有严重结构异常
• 胎儿携带与基础溶酶体贮积症无关的其他致病性基因变异，且该变异显著增加发病或死亡风险
• 胎儿水肿不作为排除标准，因为酶替代疗法在此情况下可能带来显著获益
• 孕妇存在一种或多种严重合并症，妨碍胎儿干预，包括但不限于：因母体体型或胎盘位置无法完成操作、严重心肺疾病、镜像综合征、终末器官衰竭、精神状态改变、胎盘早剥、活动性早产、未足月胎膜早破
• 母亲在干预前24小时内或干预后需要治疗剂量的抗凝治疗

研究中心：加州大学旧金山分校，美国

来源：ClinicalTrials.gov

原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04532047