神经母细胞瘤neuroblastoma

肿瘤/儿童 · 国家罕见病目录第二批(2023)

神经母细胞瘤（neuroblastoma）是一种肿瘤/儿童类罕见病，已列入国家《第二批罕见病目录》（2023年）。起源交感神经嵴的儿童常见颅外实体瘤，按危险度分层治疗。本病遗传方式为多散发，患病率罕见，典型起病期为婴儿期。在其临床表现中，腹部/肾上腺包块、骨痛、眼周瘀斑更具提示意义。医生通常会安排尿VMA/HVA、影像、MIBG、病理等检查以协助鉴别。对口就诊科室为儿科肿瘤。

这是什么病

起源交感神经嵴的儿童常见颅外实体瘤，按危险度分层治疗。

常见起病年龄段：婴儿期儿童期

常见表现

神经母细胞瘤的常见表现包括腹部/肾上腺包块、骨痛、眼周瘀斑、发热消瘦、儿茶酚胺升高、斜视眼阵挛。其中腹部/肾上腺包块、骨痛、眼周瘀斑更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 腹部/肾上腺包块
• 骨痛
• 眼周瘀斑

• 发热消瘦
• 儿茶酚胺升高
• 斜视眼阵挛

医生可能会安排的检查

怀疑神经母细胞瘤时，医生可能会安排尿VMA/HVA、影像、MIBG、病理、MYCN等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• 尿VMA/HVA
• 影像
• MIBG
• 病理
• MYCN

该看哪个科

神经母细胞瘤的对口就诊科室为儿科肿瘤。建议尽快至儿科肿瘤就诊，明确诊断与干预时机

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