英国启动观察性研究：评估苯丙氨酸限制饮食对苯丙酮尿症儿童肠道健康的影响

本信息转自 ClinicalTrials.gov 官方登记，仅供了解，是否符合入组条件须由试验研究者最终判定；参加临床试验请咨询主管医师，切勿自行停药换药。

一项名为「Impact Of A Phe-Restricted Diet On Gut Health In Children With PKU」的观察性研究已在 ClinicalTrials.gov 登记（登记号：NCT07728032），目前处于招募中状态。该研究由英国伯明翰妇女儿童NHS基金会信托（Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust）申办，研究中心位于伯明翰儿童医院。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种苯丙氨酸（Phe）代谢的遗传性疾病，主要治疗手段为苯丙氨酸限制饮食，以维持血苯丙氨酸浓度在推荐范围内并预防神经系统并发症。部分患者对药物治疗有反应，包括沙丙蝶呤（sapropterin，四氢生物蝶呤的合成形式）或sepiapterin，这些治疗可提高苯丙氨酸耐受量并允许饮食限制适度放宽。饮食是肠道菌群组成和功能的重要决定因素，但苯丙氨酸限制饮食及药物辅助饮食放宽对PKU患者肠道菌群的影响尚不清楚。

本研究纳入在伯明翰儿童医院就诊的3-17岁PKU儿童及青少年，分为三个队列：仅接受标准苯丙氨酸限制饮食者；接受沙丙蝶呤治疗至少3个月且天然蛋白耐受量较治疗前提高至少100%者；接受sepiapterin治疗至少3个月且天然蛋白耐受量较治疗前提高至少100%者。每位PKU参与者招募一名健康家庭对照。

研究收集粪便样本进行鸟枪法宏基因组测序和代谢物分析，同时评估饮食摄入、胃肠道症状、粪便特征、临床信息及PKU治疗方案。主要比较三组参与者与健康对照在肠道菌群组成、微生物功能潜力及粪便代谢谱方面的差异，以增进对PKU治疗、饮食限制、胃肠道健康与肠道菌群之间关系的理解，并为未来营养策略提供参考。

主要排除标准包括：先天性畸形、慢性胃肠道疾病、内分泌/肝脏/肾脏疾病、其他可能影响肠道菌群组成的慢性疾病，以及在粪便样本采集前6个月内因PKU以外的疾病进行治疗性饮食者。

来源：ClinicalTrials.gov
原文链接：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07728032