美国FDA批准首款MCT8缺乏症治疗药物Emcitate

2026年9月28日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Emcitate（tiratricol）口服混悬液，用于治疗MCT8缺乏症（亦称Allan-Herndon-Dudley综合征）患者的外周甲状腺毒症。外周甲状腺毒症表现为血液中甲状腺激素水平过高，可导致心率加快、血压升高及代谢异常等症状。Emcitate是FDA批准的首款针对这一罕见遗传病的治疗药物。

MCT8缺乏症是一种主要影响男性的罕见遗传病，由编码MCT8转运蛋白的基因缺陷引起。由于甲状腺激素无法通过受损的转运蛋白进入大脑，导致脑内激素不足而血液中激素过量堆积。患者常伴有运动障碍、语言缺失或受限、智力障碍、喂养困难以及心脏和代谢系统的慢性负担。

Emcitate的活性成分tiratricol可不依赖MCT8转运蛋白独立进入细胞，从而降低血液中过高的甲状腺激素水平。其有效性在一项国际多中心随机安慰剂对照试验及一项长期开放标签研究中获得评估，受试者涵盖婴儿至成人。结果显示，接受治疗的患者血液甲状腺激素水平下降，收缩压和心率等心血管及代谢指标得到改善。

该药物为每日一次的液体混悬剂，可口服或通过喂食管给药。常见副作用包括腹泻、呕吐、皮疹和多汗。正在服用其他甲状腺药物的患者在开始使用Emcitate前应咨询医疗服务提供者，两者不应同时使用。

Emcitate此前已获得孤儿药、罕见儿科疾病、快速通道、突破性疗法认定及优先审评资格。该药物的上市许可授予Egetis Therapeutics US Inc.公司。

来源：美国食品药品监督管理局

原文链接：http://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-mct8-deficiency