帕金森病early-onset Parkinson disease

神经退行 · 国家罕见病目录第一批(2018)

帕金森病（early-onset Parkinson disease）是一种神经退行类罕见病，已列入国家《第一批罕见病目录》（2018年）。<50岁起病的帕金森病，部分单基因型，对药物反应较好但易异动。本病遗传方式为「AR/AD(早发)」，患病率罕见，典型起病期为青少年。在其临床表现中，静止性震颤、运动迟缓、肌强直更具提示意义。医生通常会安排PARK基因(PRKN/PINK1等)、DAT显像等检查以协助鉴别。对口就诊科室为神经内科。

这是什么病

<50岁起病的帕金森病，部分单基因型，对药物反应较好但易异动。

常见起病年龄段：青少年成年

常见表现

帕金森病的常见表现包括静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势平衡障碍、对左旋多巴反应。其中静止性震颤、运动迟缓、肌强直更具提示意义。罕见病表现高度异质，同一疾病在不同患者身上差异很大，上列表现供了解疾病轮廓之用，不能作为自我判断的依据。

• 静止性震颤
• 运动迟缓
• 肌强直

• 姿势平衡障碍
• 对左旋多巴反应

医生可能会安排的检查

怀疑帕金森病时，医生可能会安排PARK基因(PRKN/PINK1等)、DAT显像等方向的检查。具体检查项目由接诊医师根据病史与体征决定，此处仅列出该病常涉及的方向。

• PARK基因(PRKN/PINK1等)
• DAT显像

该看哪个科

帕金森病的对口就诊科室为神经内科。建议尽快至神经内科就诊，明确诊断与干预时机

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